Tamizaje auditivo universal neonatal en Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza: Experiencia 2015-2021 / Universal newborn hearing screening at Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza: Experience 2015-2021

Introducción: La hipoacusia congénita es una patología frecuente entre los recién nacidos con gran impacto en su calidad de vida si no es diagnosticada y tratada precozmente. Para su pesquisa, se recomienda, internacionalmente, el tamizaje auditivo universal neonatal (TAUN), que desde 2014 se aplica en el Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza (HLF). Objetivo: Describir la experiencia del programa de TAUN del Servicio de Otorrinolaringología HLF. Material y Método: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyó a todos los recién nacidos vivos (RNV) del establecimiento entre 2015 y 2021, evaluados de acuerdo con el protocolo del programa. Resultados: Fueron evaluados 17.804 RNV. Se obtuvo una cobertura de 97,1% y tasa de referencia de 0,98%. Se confirmaron a 21 pacientes con hipoacusia sensorioneural (HSN), obteniéndose una tasa de HSN de 1,5 cada 1.000 RNV. Conclusión: La tasa de incidencia de HSN congénita fue similar a la estimada a nivel mundial. El programa de TAUN HLF cumple con estándares internacionales en cuanto a cobertura, tiempo de evaluación del tamizaje y tasa de referencia. El trabajo multidisciplinario, mejoría de tecnología y registro adecuado de pacientes, son las principales fortalezas. La dificultad de seguimiento durante horario inhábil y presencia de sólo un profesional con dedicación exclusiva, son aspectos a perfeccionar.

Introduction: Congenital hearing loss is a frequent pathology among newborns with great impact on their quality of life if it is not diagnosed and treated early. The Joint Committee on Infant Hearing recommends universal newborn hearing screening (UNHS) and has been applied at the Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza (HLF) since 2014. Aim: To describe the experience of UNHS program at the Otolaryngology Service of the HLF. Material and Method: Descriptive, retrospective study, including all newborns of the HLF between 2015 and 2021. They were evaluated according to the protocol proposed in the program. Results: 17804 newborns were evaluated. Coverage of 97,1% and a referral rate of 0,98% were obtained. Twenty-one patients with sensorineural hearing loss (SNHL) were confirmed, obtaining a SNHL rate of 1.5 per 1000 live births. Conclusion: The incidence rate of congenital SNHL is similar to that estimated worldwide. The UNHS program in HLF complies with international standards in terms of coverage, timing and referral rates. Multidisciplinary work, improved technology and adequate patient registration are the main strengths of the program. The difficulty of follow-ups during the weekends and the presence of only one full-time professional are aspects that can be improved.

Evaluación del proceso de atención urológica de pacientes pediátricos con mielomeningocele / Evaluation of the urological care process of pediatric patients with myelomeningocele

Introducción: El mielomeningocele (MMC) es una de las malformaciones congénitas más severas compatible con la vida. El 90% de los pacientes presenta vejiga neurogénica que debe ser evaluada y tratada precozmente. Objetivos: Describir la evaluación y tratamiento nefrourológico recibido por pacientes con MMC hasta el momento de la primera consulta en el Hospital Garrahan (periodo pre-ingreso). Describir la evaluación realizada y el tratamiento urológico implementado a partir del ingreso al hospital Garrahan (periodo post-ingreso). Evaluar la prevalencia de Enfermedad Renal Crónica (ERC). Población y Métodos: Se realizó un estudio con diseño clínico analítico, retrospectivo, longitudinal sobre pacientes con MMC de 1 mes a 18 años derivados al Hospital Garrahan para atención ambulatoria en los años 2011 y 2012. Resultados: Se incluyeron115 pacientes. Al momento de la derivación al hospital ("pre-ingreso") 7% de los pacientes habían logrado completar evaluación nefrourológica, (ecografía vesicorenal, urodinamia, Cistouretrografía, Centellograma renal y Creatininemia). Tratamiento: 33% vaciaban vejiga por CIL o vesicostomía y 21% recibían Oxibutinina. A partir del ingreso al seguimiento en el Garrahan 83% lograron completar la evaluación, y en función del resultado de la misma se indicó CIL en 87% y Oxibutinina en el 66% de los pacientes. La prevalencia de ERC al ingreso fue de 43%; la mayoría en estadio I. Conclusiones: La mayoría de los pacientes con MMC fueron derivados al hospital de tercer nivel con evaluaciones urológicas incompletas y sin el tratamiento adecuado de la vejiga neurogénica. El inicio del seguimiento interdisciplinario en un hospital de alta complejidad facilitó la realización de las evaluaciones necesarias y la implementación del tratamiento adecuado (AU)

Introduction: Myelomeningocele (MMC) is one of the most severe congenital malformations compatible with life. Of all the patients, 90% presents with a neurogenic bladder requiring early evaluation and treatment. Objectives: To describe the uronephrological evaluation and treatment received by patients with MMC up to the first consultation at Garrahan Hospital (pre-follow-up period). To describe the urological evaluation and treatment implemented from referral to Garrahan Hospital (follow-up period). To evaluate the prevalence of chronic kidney disease (CKD). Population and Methods: A retrospective, longitudinal study with a clinical, analytical design was conducted in patients with MMC between 1 months and 18 years of age referred to Garrahan Hospital for outpatient care in 2011 and 2012. Results: 115 patients were included. At the time of referral to the hospital ("pre-follow-up") 7% of the patients had undergone complete uronephrological evaluation (kidney-bladder ultrasonography, urodynamic studies, cystourethrography, renal scintigraphy, and creatininemia levels). Treatment: 33% emptied their bladder by CIC or vesicostomy and 21% received oxybutynin. From follow-up initiation at Garrahan Hospital, 83% underwent complete evaluation, and based on the results CIC was indicated in 87% and oxybutynin in 66% of the patients. On admission, prevalence of CKD was 43%; with stage I in the majority of the patients. Conclusions: The majority of the patients with MMC were referred to a third-level hospital with incomplete urological studies and without adequate treatment of the neurogenic bladder. Initiation of interdisciplinary follow-up at a tertiary hospital allowed for the necessary studies and implementation of adequate treatment (AU)

Tratamiento multidisciplinar del leimiosarcoma de vena cava inferior / Multidisciplinary treatment of leiomyosarcoma of inferior cava

Resumen Introducción Los leiomiosarcomas de la vena cava inferior son tumores raros, sólo hay 300 casos descritos en la literatura. Su incidencia es mayor en mujeres, suelen aparecer entre los 50-60 años, y presentan una progresión lenta y mal pronóstico. Los síntomas son inespecíficos haciendo que el diagnóstico se realice de forma tardía, éste se realiza mediante pruebas de imagen y biopsia guiada. Caso clínico Se presenta el caso de un varón de 73 años con diagnóstico de leiomiosarcoma de la vena cava inferior, como hallazgo incidental en TC de control, tratado mediante radioterapia neoadyuvante, cirugía y radioterapia intraoperatoria. Discusión El único tratamiento que ha descrito modificaciones en la supervivencia es la cirugía. El papel de la adyuvancia y neoadyuvancia en estos tumores es muy controvertido. La elección de la actitud terapéutica dependerá de la localización del tumor, tamaño, la relación con estructuras adyacentes y la presencia de circulación colateral.

Introduction Leiomyosarcomas of the inferior vena cava are rare tumors, with fewer than 300 cases reported. Its incidence is higher in females, usually appear in the sixth decade and they have a slow-growing and poor prognosis. Symptoms are generally non-specific. Diagnosis is made with imaging studies and guided biopsy. Clinical Case We report a case of a 73-year-old male patient with leimyosarcoma of the inferior vena cava treated by neoadjuvant radiotherapy, surgery and intraoperative radiotherapy. Discussion Surgery is the only treatment that can improve the survival. The role of the adjuvancy and neoadjuvancy is very controversial. Surgical management is determined by the location of the tumour, the relationship with adjacent structures and the presence of collateral veins.

Envejecimiento y salud mental en contextos migratorios / Ageing and mental health in the context of migration / Envelhecimento e saúde mental em contextos migratórios

Introducción: La investigación en vejez y envejecimiento se ha vuelto prioritaria ante los procesos de transformación demográfica a nivel mundial, con la inversión de la pirámide y las consecuencias que ello conlleva, en contextos sociales cada vez más complejos; uno de estos escenarios es el contexto migratorio, el cual plantea retos y desafíos en su vida cotidiana que permiten la construcción de ciertas estrategias de vida, durante el proceso de envejecimiento. El objetivo Se enmarca en presentar una revisión narrativa sobre el estado de discusión actual acerca del envejecimiento y la salud mental en contextos migratorios, desde lo generado por distintas disciplinas que contribuyen al desarrollo del conocimiento de la disciplina enfermera. Desarrollo: La lógica de presentación de esta revisión, parte de la diferenciación entre vejez y envejecimiento, los enfoques a partir de los cuales se ha analizado éste último y cómo se entrelaza el envejecimiento con dinámicas sociales como la migración, para finalmente presentar la discusión acerca de los abordajes de la salud mental, muy relevante en este tipo de situaciones. Conclusión: Esta revisión buscó despertar el interés de la disciplina enfermera por la comprensión de la forma de vida de las personas mayores en diferentes situaciones contextuales, como la migración, que permitan generar un acercamiento a la generación de estrategias de cuidado cultural y socialmente competentes.

Introduction: Considering the current inverted population pyramid and its related consequences, researching on aging and the old age has become a priority in the analysis of the demographic transformation processes worldwide, particularly in the evermore complex social contexts we live in. One on these scenarios is the migration context, which bears additional challenges to the pursuit of life strategies to coping with the aging process. Objective: This is a narrative review on the current state of discussion about aging and mental health and framed within the migration context while considering the diverse disciplines which contribute to the knowledge of nursing. Development The focusses on the differentiation and analysis between the old age and the aging process and how these are intertwined with social dynamics such as migration, are first addressed to finally present a discussion on the approaches to the related mental health issues. Conclusion: This review contributes to the understanding on the coping life strategies of old people in different contexts, such as migration, so that the corresponding culturally and socially competent care plans can be developed.

Introdução: A pesquisa em idosos e idosos tem se tornado uma prioridade nos processos de transformação demográfica mundial, com a inversão da pirâmide e as conseqüências que isso acarreta, em contextos sociais cada vez mais complexos; Um desses cenários é o contexto migratório, que coloca desafios e desafios em seu cotidiano que permitem a construção de determinadas estratégias de vida durante o processo de envelhecimento. O objetivo: Enquadra-se em apresentar uma revisão narrativa sobre o estado da discussão atual sobre envelhecimento e saúde mental em contextos migratórios, a partir do gerado por diferentes disciplinas que contribuem para o desenvolvimento do conhecimento da disciplina de enfermagem. Desenvolvimento A lógica de apresentação desta revisão, parte da diferenciação entre velhice e envelhecimento, as abordagens a partir das quais esta última tem sido analisada e como o envelhecimento está ligado a dinâmicas sociais como a migração, para finalmente apresentar a discussão sobre de abordagens de saúde mental, muito relevante neste tipo de situação. Conclusão: Esta revisão buscou despertar o interesse da disciplina de enfermagem para a compreensão do modo de vida dos idosos em diferentes situações contextuais, como a migração, que permitem gerar uma abordagem para a geração de estratégias de cuidado cultural e socialmente competentes.

Estudio observacional para analizar las pautas de tratamiento de la disnea irruptiva en pacientes con cáncer en la práctica clínica / Observational study to analyze patterns of treatment of breakthrough dyspnea in cancer patients in clinical practice

INTRODUCCIÓN: Siendo la disnea irruptiva un síntoma muy frecuente en los pacientes oncológicos, no existen recomendaciones precisas para su tratamiento. El objetivo principal del estudio fue analizar qué tratamientos se utilizan en la práctica clínica diaria para el manejo de la disnea irruptiva en pacientes con cáncer en España. Los objetivos secundarios fueron describir las características de los pacientes oncológicos con disnea irruptiva y los atributos de esta alteración. MÉTODOS: Pacientes oncológicos mayores de 18 años, con disnea irruptiva y estado funcional Karnofsky mayor o igual a 30, atendidos en servicios de oncología. Se recogió el historial de tratamientos para la disnea irruptiva y las características de esta patología, variables antropométricas, índice de disnea de Mahler, escala de Borg, escala Edmonton Symptoms Assessment Scale, satisfacción del paciente con el tratamiento actual de la disnea irruptiva. RESULTADOS: La edad media de los 149 pacientes incluidos fue de 66 años (intervalo de confianza 95%: 64,3 a 67,9), siendo mujeres el 35,6% (53). La intensidad media de la disnea irruptiva fue de 5,85 (intervalo de confianza 95%: 5,48 a 6,22 Borg). El 55,1% de los tratamientos de primera opción fueron los opioides, seguidos del oxígeno (17,3%). El 79,9% de los pacientes (119) fueron tratados en monoterapia. En los casos que presentaban disnea basal se administró oxígeno en mayor proporción 21,1% versus 7,4% (p = 0,07). Si la disnea era predecible se administró en mayor proporción opioides, 70,9% versus 44,4% (p = 0,01). CONCLUSIONES: Los opioides constituyen el tratamiento de primera línea de la disnea irruptiva en la práctica clínica habitual; sin embargo, el grado de evidencia científica que justifique su uso es escasa. Se necesita más información procedente de ensayos clínicos controlados en los que se evalúe la eficacia comparativa de diferentes tratamientos.

INTRODUCTION: Although breakthrough dyspnea is very frequent in cancer patients, there are no precise recommendations for treating it. The main objective of this study was to analyze what treatments are used in clinical practice for the management of breakthrough dyspnea in cancer patients in Spain and the secondary objectives were to describe the characteristics of cancer patients with breakthrough dyspnea and the attributes of the disorder. METHODS: Cancer patients over 18 years of age, with breakthrough dyspnea and a Karnofsky performance score of ≥30, who were treated at departments of oncology in institutes across Spain were included in this cross-sectional observational study. The characteristics of breakthrough dyspnea, history of treatment, anthropometric variables, Mahler dyspnea index, Borg scale, Edmonton Symptoms Assessment Scale, and patient satisfaction with current breakthrough dyspnea treatment were assessed. RESULTS: The mean age of the 149 included patients was 66 years (95% confidence interval: 64.3 to 67.9), and 53 were females (35.6%). The mean breakthrough dyspnea intensity was 5.85 (95% confidence interval 5.48 to 6.22, Borg scale). A total of 55.1% of the first-choice treatments consisted of opioids, followed by oxygen (17.3%). A total of 119 patients (79.9%) received monotherapy for breakthrough dyspnea. Patients presenting with basal dyspnea received oxygen in a greater proportion of cases (21.1% vs 7.4%; p = 0.07). Patients with predictable dyspnea received a greater proportion of opioids (70.9% vs 44.4%; p = 0.01). CONCLUSIONS: Opioids constitute first-line therapy for breakthrough dyspnea in routine clinical practice, though the scientific evidence supporting their use is scarce. Further information derived from controlled clinical trials is needed regarding the comparative efficacy of the different treatments in order to justify their use.

Calidad del sueño y consumo de inhibidores del sueño en estudiantes de medicina / Sleep quality and sleep inhibitors consumption in medical students

Introducción: Los desórdenes del sueño son un problema creciente en las sociedades occi-dentales afectando el rendimiento diurno, tanto en el ámbito académico como laboral. Ade-más en los últimos años, el consumo de inhibidores del sueño por estudiantes universita-rios ha ido en aumento. El objetivo de este estudio es conocer la calidad del sueño en los estudiantes de medicina de Universidad San Sebastián, junto con determinar la prevalencia de trastornos del sueño y consumo de psicoestimulantes en esta población. Material y Métodos: Estudio de corte transversal en 65 estudiantes de medicina de tercer año durante el año 2012. Se midió el índice de calidad del sueño de Pittsburgh, junto con las horas de sueño y la frecuencia consumo de sustancias psicoactivas en el último mes. Resultados: Un 83% de los sujetos fueron definidos como malos dormidores, con disfunción leve del sueño. Un 53,8% de los estudiantes duermen menos de 6 horas diarias en promedio. Se consignó que un 41,5% consumió fármacos psicoestimulantes y/o bebidas energéticas en el último mes y su prevalencia de consumo fue mayor en malos dormidores. Un 64,6% consumió al menos una taza de café diaria, este consumo prevalece más en los malos dormidores que en los buenos dormidores. Un 27,7% de los sujetos refirió consumir al menos un cigarrillo al día. Discusión: Se observó una alta prevalencia de mala calidad del sueño y también en el consumo de psicoestimulantes que podrían afectar el buen dormir, teniendo consecuencias para el desempeño diario y la salud de estos estudiantes.

Introduction: Sleep disorders are an increasing health problem in occidental societies, affecting daytime functioning both the academic area such as labor. The consumption of Sleep inhibitors by university students has increased. The objective is to know about sleep quality in medical students of San Sebastian's University and determine the prevalence of sleep disorders and psychostimulant use in this population. Material and method: Cross-sectional study. Study group: 65 third year medical students 2012 of San Sebastian's University. It was measured Pittsburgh ́s Sleep Quality Index, sleeping hours, psychoactive substances consumption in the last month. Results: 83% of the subjects were defined as poor sleepers, with mild sleep dysfunction. 53.8% of the students sleep less than 6 hours per day on average. 41.5% consumed psychostimulants and/or energy drinks and the consumption prevalence was higher in poor sleepers. 64.6% consumed at least one cup of coffee a day, consumption is more prevalent in poor sleepers than in good sleepers. 27.7% of subjects reported consuming at least one cigarette a day. Discussion: A very high prevalence of poor sleep quality and consumption of psychoestimulants was observed, this could affect the sleep quality, having consequences for daily performance and health of these students.

Correlación genotipo-fenotipo cardiovascular de la dopamina B- hidroxilasa (DBH) / Cardiovascular correlation genotype-phenotype of dopamine B-hydroxylase (DBH)

Introducción. Al convertir dopamina en norepinefrina la dopamina β-hidroxilasa (DβH) regula el tono dopaminérgico y adrenérgico. Los alelos rs1989787, rs1611115 y rs1108580 del gen DβH se asocian con actividad deficiente de la enzima y por eso evaluamos sus influencias sobre variables cardiovasculares clínicas, bioquímicas y farmacológicas. Métodos: A 44 voluntarios sanos con los haplotipos triple homocigoto nativo (CC/CC/AA), triple heterocigoto (CT/CT/AG), doble homocigoto mutado (TT/CC/GG) y homocigoto mutado para el rs1611115 (CC/TT/AA) les medimos presión arterial sistólica (PAS), presión arterial diastólica (PAD) y frecuencia cardíaca (FC) en posición decúbito, sentado, de pie, bajo estímulo de frío, con la maniobra de Valsalva y post ingestión de clonidina; adicionalmente medimos actividad enzimática por espectrofotometría y concentraciones séricas de dopamina y norepinefrina por ELISA. Resultados: Edad promedio 21,6±3,5 años, 54,5 porciento mujeres. No hubo diferencias de PAS, PAD y FC obtenidas bajo diferentes condiciones; sólo encontramos cambios significativos en los descensos de la PAS y la PAD postingestión de clonidina. No hubo relación de las variables clínicas, bioquímicas y farmacológicas mencionadas con los alelos rs1989787 y rs1108580, pero los portadores del alelo mutado T del rs1611115 sí tenían frecuencias cardíacas estadísticamente inferiores a los portadores del alelo nativo C. La actividad enzimática y las concentraciones de dopamina y norepinefrina no se correlacionaron con las variables cardiovasculares, pero se encontró correlación directa entre la actividad de la enzima y las concentraciones de norepinefrina. Conclusión: El polimorfismo -970C>T del gen DβH es el único asociado con menores frecuencias cardíacas en portadores del alelo mutado T.

Introduction. To the converting dopamine in norepinephrine the enzymedopamine β-hydroxylase (DβH) regulates dopaminergic and adrenergictone. The alleles rs1989787, rs1611115 and rs1108580 of the gene DβH areassociated with deficient activity of the enzyme and thus the influence ofthese SNPs in clinical, biochemical and pharmacological variables relatedwith the cardiovascular system was evaluated. Methods: 44 healthy volunteerswith homozygous triple native (CC/CC/AA), triple heterozygous (CT/CT/AG), double mutated homozygous (TT/CC/GG) and mutated homozygoushaplotypes for the rs1611115 (CC/TT/AA) were subjected to measurementsof systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP) and heart rate(HR) in the positions prone, sitting, standing, under cold stimulus, with theValsalva maneuver and after clonidine ingestion; additionally the enzymaticactivity of the DβH and the concentrations of dopamine and norepinephrinewere determined by spectrophotometry and ELISA, respectivelly. Results: Theaverage age of the group was 21.6±3.5 years, and 54.5% were women. Therewere no differences in SBP, DBP and HR obtained under different conditions;we only found significant changes in SBP and DBP decrease after clonidineingestion. There were no associations between clinical, biochemical andpharmacological variables with the rs1989787 and rs1108580 alleles, however,carriers of the mutant allele T of the rs1611115 had heart rates statisticallylower than the native C allele carriers. Neither enzymatic activity nor dopamineand norepinephrine levels were correlated with cardiovascular variables, but adirect correlation between enzyme activity and norepinephrine concentrationswas found. Conclusion: The-970C>T polymorphism of DβH gene is the onlyone associated with lower heart rates in carriers of the mutated allele T.

Características acústicas de las vocales del español de Chile producidas por sujetos residentes en la ciudad de Santiago / Acoustic characteristics of the chilean spanish vowels produced by subjects resident in the city of Santiago

El presente estudio tuvo por objetivos describir las características acústicas de las vocales aisladas en jóvenes chilenos residentes en Santiago, comparar en ellos los resultados obtenidos para hombres y mujeres y también realizar una comparación con datos de hablantes en Río de la Plata (Argentina) y de Concepción (Chile). Se seleccionó una muestra de 117 estudiantes universitarios en quienes se descartó patología vocal y auditiva. Se registraron las voces de los sujetos produciendo las vocales aisladas y, posteriormente, se analizaron sus registros vocales con el software PRAAT. En general, en las comparaciones se advierte que en los sujetos de Santiago las mujeres presentan mayor frecuencia que los hombres en los formantes analizados(F0, F2, F3 y F4) excepto en F1. A su vez, las mujeres y hombres de Santiago evidencian una F0 mayor que sus pares rioplatenses, Por último, no se advierten diferencias importantes en la comparación con hablantes de Concepción. En cada comparación, se comentan también en forma detallada los formantes de cada una de las vocales...

The aim of this study was, firstly, to describe the acoustic characteristics of isolated vowels produced by Chilean young people from Santiago, Chile, secondly, to compare the results obtained between men and women and, finally, to compare the data with information collected from Argentinean speakers (Rio de la Plata) and Chilean speakers (Concepción). 117 university students were selected for this study. Neither vocal nor auditory pathologies were found in the participants. Vowels produced by the participants were registered in isolation and they were analyzed using the software PRAAT. In general, the comparison shows that women from Santiago produce higher frequency than men in the analyzed formants (F0, F2, F3 y F4), except in F1. It was also observed that women and men from Santiago show a higher F0formant than speakers from Rio de la Plata. Finally, no differences were found between speakers from Santiago and speakers from Concepción. In each comparison, a detailed description of the vowel formants is also presented...

Hiperplasia condilar: características, manifestaciones, diagnóstico y tratamiento. Revisión de tema / Condylar hyperplasia: characteristics, manifestations, diagnosis and treatment. A topic review

La hiperplasia condilar es una patología que no solo afecta las proporciones y la simetría facial en los pacientes, sino que también afecta la función estática y dinámica de la oclusión con repercusiones en la actividad masticatoria, la salud de la articulación temporomandibular (ATM) y la anatomía y volumen de los tejidos blandos adyacentes. Por lo tanto, es una entidad que, según su severidad, compete a cirujanos maxilofaciales, ortodoncistas, fisioterapeutas, cirujanos plásticos y médicos nucleares, quienes están muy relacionados en la etapa de diagnóstico. Históricamente, el diagnóstico de hiperplasia condilar se ha basado en la anamnesis y el examen físico inicial del paciente, en donde se detectan la asimetría, la maloclusión y en algunos casos desórdenes temporomandibulares (DTM), que luego son corroborados con exámenes como la gammagrafía ósea y, finalmente, por el informe de patología después de que la cirugía condilar se ha realizado. El propósito de esta revisión bibliográfica, es conocer de manera detallada el comportamiento de esta patología desde el punto de vista de su etiología, sus características clínicas, su distribución por edad, sexo y cóndilo afectado, así como las ayudas diagnósticas e imagenológicas necesarias para su diagnóstico, las enfermedades asociadas y su diagnóstico diferencial, las características histológicas del tejido afectado y sus diferentes abordajes terapéuticos según la severidad, la edad del paciente y la patología en su forma activa o inactiva. La información se obtuvo de artículos de investigación científica, publicados en diferentes revistas y revisiones de la literatura, tomados de bases de datos como MEDLlNE, EMBASE y PubMed.

Condylar hyperplasia is a condition that affects not only the proportions and facial symmetry in patients, but also static and dynamic occlusion functions with repercussions in the masticatory activity, the health of the temporomandibular joint (TMJ), and the anatomy and volume of adjacent soft tissues. Therefore, according to its severity this disease concerns maxillofacial surgeons, orthodontists, physical therapists, plastic surgeons, and nuclear doctors, who are all closely involved in the diagnosis stage. Historically, diagnosis of condylar hyperplasia has been based on anamnesis and the initial physical examination of the patient, where asymmetry, malocclusion and in some cases temporomandibular disorders (TMDs) are detected and later confirmed with tests such as bone scan and eventually by pathology report once condylar surgery has been done. The purpose of this literature review is to provide detailed information on the behavior of this disease from the point of view of its etiology, clinical characteristics, and distribution by age, sex and affected condyle, as well as the necessary diagnostic and imaging aids for its diagnosis, differential diagnosis, associated diseases, histological characteristics of the affected tissues, and the different therapeutic approaches according to severity, patient's age, and active or inactive form of the condition. The information was obtained from scientific research articles in different journals and literature reviews, taken from databases such as MEDLINE, EMBASE, and PubMed.

Usos de membrana amniótica en patología ocular pediátrica / Use of amniotic membrane in childhood ocular disease

Introducción: La membrana amniótica (MA) posee varias propiedades clínicas que la hacen útil en el tratamiento de diferentes patologías. El principal efecto clínico es que permite la epitelización de los tejidos, favorece el crecimiento, adhesión y diferenciación de las células epiteliales, además de prevenir su apoptosis, reduciendo la cicatrización. Objetivo: Describir la utilidad de la membrana amniótica como alternativa en el tratamiento de la superficie ocular. Son abordados tópicos como las diferentes formas de obtención, preparación y conservación de la misma, así como sus mecanismos de acción y aplicaciones. Resultados: En el Servicio de Oftalmología del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan se usaron 429 membranas amnióticas en 294 pacientes desde el año 2002 hasta octubre 2014 para el tratamiento de distintas patologías oculares. Los pacientes estudiados presentaron reducción de la inflamación, vascularización y mejor cicatrización. Conclusión: la MA es en la actualidad una alternativa en el tratamiento de patologías de difícil manejo que no responden a las terapias médicas convencionales. Sin embargo, su empleo deberá ser racional, para evitar falsas expectativas de considerarla como panacea en toda patología corneal o conjuntival (AU)

Introduction: Amniotic membrane has several clinical properties rendering it useful in different pathologies. Its main clinical effect is the epithelization of tissue, favoring growth, adhesion and differentiation of epithelial cells as well as prevention of apoptosis and reduction of scarring. Objective: To determine the usefulness of amniotic membrane as an alternative for ocular surface treatment. Issues such harvesting techniques, preparation, and storage of the amniotic membrane, as well as mechanisms of action and use are discussed. Results: At the Department of Ophthalmology of the Pediatric Hospital J. P. Garrahan 429 amniotic membranes were used in 294 patients between 2002 and October 2014 for the treatment of different eye pathologies. The patients studied presented with reduced inflammation and better vascularisation and scarring. Conclusion: Amniotic membrane is currently a treatment option in difficult-to-treat pathologies that do not respond to conventional therapies. Nevertheless, it should be used rationally to avoid unrealistic expectations considering it the panacea for all corneal or conjunctival pathologies (AU)

Secuencia Moebius. Análisis retrospectivo de 30 pacientes / Moebius syndrome. A retrospective analysis of 30 patients.

Introducción: La secuencia Moebius se caracteriza por el compromiso congénito de los nervios motor ocular externo y facial, y se puede asociar al compromiso de otros pares craneales y a otros defectos congénitos. Su etiología es multifactorial y no bien definida, actualmente la teoría más aceptada es la disrupción vascular durante el desarrollo del romboencéfalo. Su incidencia exacta se desconoce, pero impresiona estar en aumento y asociada a la exposición prenatal a teratógenos. Objetivos: Analizar las historias clínicas de 30 pacientes con secuencia Moebius y las características de su compromiso ocular. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo, transversal, observacional y descriptivo. Se analizaron 30 historias clínicas de pacientes con secuencia Moebius atendidos por vez primera entre el mes de Julio de 1999 y Junio de 2012 por el servicio de Oftalmología del Hospital Garrahan. Resultados: Se estudiaron 30 pacientes 15 de sexo femenino y 15 de sexo masculino, dentro de los antecedentes maternos 7 madres refirieron ingesta de misoprostol y 4 tuvieron metrorragias durante el primer trimestre de embarazo. Todos los pacientes tuvieron compromiso del VII nervio; en 20 pacientes fue bilateral y simétrico; y en los restantes asimétrico. Todos los pacientes tuvieron compromiso del VI nervio bilateral, a algunos de los cuáles se les efectuó cirugía de estrabismo otros están en plan de cirugía y unos pocos no la requirieron por presentar fijación de ambos ojos en posición primaria de la mirada. Conclusión: la secuencia Moebius es una rara patología genética y congénita multifactorial y de compromiso multisistémico que ha visto incrementada su frecuencia desde el uso de ciertos fármacos teratógenos y que obliga a una intervención quirúrgica precoz de neuroortopedistas, oftalmólogos, cirujanos plásticos y control clínico multidisciplinario para brindarles a estos niños las mejores posibilidades de desarrollo funcional y estético reparador (AU)

Introduction: Moebius syndrome is characterized by congenital palsy of the external and facial oculomotpr nerves, and may be associated with involvement of other cranial nerves and congenital defects. The etiology is multifactorial and not well defined. Currently, the most widely accepted theory is a rhombencephalic maldevelopment. The true incidence of Moebius syndrome is unknown, but it seems to be increasing associated with prenatal exposure to teratogenic factors. Objectives: To analyze the clinical charts of 30 patients with Moebius syndrome assessing ocular involvement. Material and methods: A retrospective, cross-sectional, observational study. Thirty clinical charts of patients with Moebius syndrome that were first seen at the Department of Ophthalmology of Hospital Garrahan between July 1999 and June 2012 were assessed. Results: Of the 30 patients 15 were female and 15 male. Maternal history showed seven mothers that received misoprostol and four that had metrorrhagia in the first trimester of pregnancy. All patients had VII cranial nerve involvement; the involvement was bilateral and symmetric in 20 and asymmetric in the remaining patients. All patients had bilateral VI nerve involvement, some of whom underwent surgery for strabismus, others are on the list for surgery, and a few do not require surgery because of fixation of both eyes in primary gaze position. Conclusion: Moebius syndrome is a rare multifactorial genetic and congenital pathology with multisystemic involvement and increased incidence because of the use of teratogenic drugs requiring early surgical intervention by neuroorthopedic and plastic surgeons, and ophthalmologists, and a multidisciplinary follow-up to provide these children with the best possibilities for functional development and aesthetic repair (AU)

Síndrome del niño sacudido o Shaken Baby Syndrome: Lesiones oculares / Shaken Baby Syndrome: Eye lesions

Introducción: el síndrome del niño sacudido se incluye en la clasificación del maltrato físico. Las lesiones oculares se deben a la tracción producida sobre la retina a partir del vítreo del niño, fuertemente unido a ella, con desgarro de las capas retinales y colección de sangre en la cavidad resultante (retinosquisis hemorrágica). Objetivo: describir las manifestaciones oftalmológicas iniciales y la evolución del síndrome del bebé sacudido. Materiales y métodos: se realiza un estudio descriptivo y retrospectivo de cuatro pacientes con el síndrome del niño sacudido. Las variables analizadas son: sexo, edad, fondo de ojos, ecografía ocular, tratamiento y evolución visual. Resultados: los casos 1 y 2 eran gemelos, uno de ellos presentó manifestaciones a nivel del fondo de ojos y el segundo no, ambos requirieron intervención neuroquirúrgica. El tercero presentaba lesiones a nivel ocular con opacidad de medios por lo cual se le realizó en ambos ojos vitrectomía exploradora. El cuarto caso se trataba de una paciente de 6 meses con hemovítreo en ojo derecho y retinosquisis hemorrágica en ojo izquierdo, y requirió vitrectomía para la resolución del hemovítreo, aunque el resultado visual fue desfavorable. Conclusión: el examen oftalmológico contribuye al diagnóstico del síndrome del bebé sacudido por lo que es necesario en la evaluación de los niños pequeños que presenten lesiones sospechosas de abuso (AU)

Introduction: Shaken baby syndrome is included in the classification of physical abuse. Ocular lesions in the infant are due to traction to the retina from the adjacent vitreous causing with tears of the retinal layers and blood collection in the resulting cavity (hemorrhagic retinoschisis). Objective: To describe early ocular manifestations and outcome of shaken baby syndrome. Material and methods: A retrospective, descriptive study was conducted in four patients with shaken baby syndrome. Sex, age, ocular fundus, ultrasonography, treatment, and visual outcome were analyzed. Results: Cases 1 and 2 were twins, one of them presented with fundus manifestations, the other did not; both required neurosurgical intervention. The third infant had eye lesions with media opacities and therefore exploratory vitrectomy was performed in both eyes. The fourth was a 6-month-old baby girl with hemovitreous in the right and hemorrhagic retinoschisis in the left eye. She required vitrectomy to resolve the hemovitreous, but the result was poor. Conclusion: Ophthalmological examination was useful in the diagnosis of shaken baby syndrome and should therefore be performed in little children in whom child abuse is suspected (AU)

Toxoplasmosis ocular. Descripción de tres pacientes con presentación atípica / Ocular toxoplasmosis. Description of three patients with an atypical presentation.

Objetivo: Describir una forma de presentación atípica de toxoplasmosis ocular, enfatizando la importancia de la jerarquización de los hallazgos clínicos y las limitaciones de la serología para realizar un diagnóstico temprano. Pacientes y Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo de tres casos clínicos de toxoplasmosis ocular activa, con presentación atípica (compromiso del nervio óptico), derivados al Servicio de Oftalmología del Hospital J. P. Garrahan en el periodo comprendido entre 2007 y 2010. Resultados: En los tres casos presentados la sospecha clínica de toxoplasmosis ocular no se correlacionó con evidencia serológica de infección reciente. En un caso, la terapéutica específica temprana, basada en la sospecha clínica, resultó en una excelente recuperación funcional. Un tratamiento tardío puede interferir en el resultado visual. Conclusiones: Basados en los hallazgos clínicos y la alta sospecha de esta patología debe iniciarse el tratamiento específico sin esperar que los resultados serológicos la confirmen. Eventualmente, la mejoría clínica confirmara el diagnóstico. El comportamiento de los títulos de anticuerpos en el curso de la enfermedad ocular no siempre es confiable, y en muchos casos retrasa el comienzo de la terapéutica con la consiguiente mala rehabilitación visual de estos pacientes (AU)

Objective: To describe an atypical presentation of ocular toxoplasmosis, emphasizing the importance of clinical findings and the limitations of serology in the early diagnosis. Patients and Methods: A retrospective, descriptive study was conducted of three cases with active ocular toxoplasmosis with an atypical presentation (optic nerve involvement), referred to the Department of Ophthalmology of Hospital J. P. Garrahan between 2007 and 2010. Results: In the three cases presented here clinical suspicion of ocular toxoplasmosis did not correlate with serological evidence of a recent infection. In one case, early treatment, based on clinical suspicion, resulted in excellent functional recovery. Late management may compromise visual outcome. Conclusions: Based on clinical findings and suspicion of the pathology, specific treatment should be started without waiting for serological confirmation. Eventually, clinical improvement will confirm the diagnosis. The behavior of antibody titres in the course of the ocular disease is not always reliable and often delays treatment initiation with subsequent difficulties in the visual rehabilitation of these patients (AU)

Ictiosis congénita: manifestaciones oftalmológicas / Congenital ichthyosis: ophthalmological manifestations

Objetivos: Describir las manifestaciones oftalmológicas de la ictiosis congénita. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo de 8 pacientes con ictiosis lamelar congénita atendidos en el servicio de oftalmología del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Se analizaron: edad, sexo, posicionamiento de los párpados, la presencia de lagoftalmos, alteraciones de la superficie ocular y tratamientos tópicos y quirúrgicos instaurados para la patología ocular. Resultados: Se estudiaron 16 ojos de 8 pacientes, 7 de sexo masculino y 1 de sexo femenino. Cinco pacientes presentaron ictiosis lamelar clásica y 2 eritrodermia congénita ictiosiforme (EIC). La edad media de los pacientes fue de 30,6 meses (r= 15 días y 108 meses). Los hallazgos oftalmológicos observados fueron: queratitis y lagoftalmos en el 50% de los pacientes, ectropión en el 37,5% y absceso corneal en ambos ojos de 1 paciente. Todos los pacientes fueron tratados de primera instancia con lubricantes, 2 se trataron con eritromicina tópica ante la presencia de secreción y sólo 1 paciente requirió tratamiento con colirio fortificado y colocación de membrana amniótica. Conclusión: la ictiosis congénita produce alteraciones en los párpados y en la superficie corneal con alto riesgo de secuelas y pérdida visual. Los controles periódicos son indispensables para poder prevenir las lesiones y sus complicaciones (AU)

Aim: To describe the ophthalmological manifestations of congenital ichthyosis. Material and Methods: A retrospective study of eight patients with congenital lamellar ichthyosis was conducted at the Department of Ophthalmology of the Pediatric Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Age, sex, eyelid position, presence of lagophthalmos, ocular surface alterations, as well as topical and surgical eye treatment were analyzed. Results: 16 eyes of 8 patients, 7 male and 1 female, were studied. Five patients had classical lamellar ichthyosis and two had congenital ichthyosiform erythroderma (CIE). Mean age of the patients was 30.6 months (r, 15 days to 108 months). Ophthalmological findings were: keratitis and lagophthalmos in 50% of patients, ectropion in 37.5%, and corneal abscess in both eyes in one patient. All patients were initialy treated with artificial tears, two were treated with topical erythromycin because of secretion, and only one patient needed treatment with fortified eye drops and placement of amniotic membrane. Conclusion: Congenital ichthyosis causes disorders of the eyelids and corneal damage with a high risk of sequelae and vision loss. Periodic controls are necessary to prevent the lesions and their complications (AU)

Estruma ovarii maligno / Malignant struma ovarii

The Malignant Struma ovarii (SO) is a thyroid carcinoma generated in a mature teratoma, constitutes 0.8-3percent of ovarian tumors. Then, two cases will be reviewed. Case 1: 46 year old woman with no known morbid consulted for right iliac fossa pain requiring exploratory laparotomy with findings of an ovarian tumor, the biopsy reported mature ovarian teratoma SO type microfocus papillary thyroid carcinoma. Case 2: 59 year old female with a history of dyslipidemia and knee osteoarthritis in controls in gynecology since 2010 on the right adnexal mass of cystic type of 5x3 cm. The study showed only free fluid dissemination ovarian, oofectomía bilateral was performed and biopsy showed minimally invasive follicular carcinoma (2.8 cm) developed by SO, serosa without invasion of the ovary. Is derived of endocrinology and the study showed: thyroid stimulating hormone (TSH) 3.3 uIU/ ml; Peroxidase antibody (anti-TPO) and thyroglobulin antibody (antiTG) negative. Ultrasonography exhibited thyroid nodule of 0.8 x 0.6 cm, hipovascularizado with normal thyroid cintigraphy and cytology negative for neoplastic cells in fine needle aspiration (FNA). Discussion: It’s a rare condition, which requires a multidisciplinary approach to treatment...

Síndrome de Albrigth-Mccune Sternberg: reporte de un caso y revisión de la literatura / Albright-Mccune Sternberg syndrome: case report and literature review

El síndrome de Albright-McCune Sternberg (SAMS) es un desorden raro que se origina de una mutación del gen GNAS1. Se caracteriza por presentar un fenotipo típico, el cual incluye fibrodisplasia (FD) poliostótica, pubertad precoz (PP), pigmentaciones café au lait (café con leche) junto con otras endocrinopatías. La presente investigación trata de una paciente femenina de 22 años de edad con SAMS la cual presenta algunos signos y síntomas del síndrome tales como: FD poliostótica, pigmentaciones color café con leche en la piel, PP e hipotiroidismo. Acudió por dolor a nivel de las encías inferiores producto de un aumento óseo bimaxilar, inicia su enfermedad actual en mayo de 2013 presentando dolor a nivel de mucosa gingival inferior, localizado, punzante, de intensidad moderada, el cual se agrava ante la masticación y dura hasta el cese del estimulo. La FD fue diagnosticada posterior a la realización de una biopsia de tejido óseo y estudios radiográficos, la paciente presentó metrorragia a los nueve meses de edad el cual se repitió a los cinco años y persistió de manera intermitente hasta los veinte años de edad donde fue diagnosticada con ovarios poliquísticos por lo cual se le prescribió etinilestradiol y acetato de ciproterona. Aunque el SAMS generalmente cursa con una hiperfunción endocrina la paciente tiene un diagnóstico de hipotiroidismo por lo cual está bajo tratamiento con levotiroxina.

The Albright-McCune Sternberg syndrome (AMSS) is a rare disorder that arises from a mutation of the GNAS1 gene. It is characterized by a typical phenotype, which includes polyostotic fibrous dysplasia (FD), precocious puberty (PP), cafe-au-lait pigmentations and other endocrinopathies. The following research is about a 22 year old female patient with SAMS which presents some signs and symptoms of the syndrome such as polyostotic FD, pigmentation of the skin, PP and hypothyroidism. She attended by pain in the lower gum product of increased bimaxillary volume it began in may 2013 having pain in lower gingiva localized, throbbing, of moderate intensity, which is exacerbated by chewing and lasts until the cessation of the stimulus. The FD was diagnosed after performing a bone biopsy and radiographic studies, the patient had metrorrhagia at nine months of age which was repeated at five years and persisted intermittently until twenty years where he was diagnosed with polycystic ovaries so was prescribed ethinylestradiol and cyproterone acetate. Although the AMSS usually occurs with endocrine hyperfunction the patient has a diagnosis of hypothyroidism which is treated with levothyroxine.

Osteonecrosis avascular de los maxilares asociada a bifosfonatos: revisión de la literatura / Bisphophonates induced avascular osteonecrosis of the maxilla: literature review

La Osteonecrosis de los maxilares relacionada a los bifosfonatos puede ser definida como una condición patológica caracterizada por la presencia de un área de hueso necrótico expuesto por más de 8 semanas, en pacientes que se encuentran bajo tratamiento con Bifosfonatos y que no han sido sometidos a radioterapia. Los Bifosfonatos son fármacos utilizados ampliamente en la prevención y tratamiento de una variedad de enfermedades metabólicas, como la osteoporosis, cáncer óseo, hipocalcemia asociada a cáncer y para prevenir el desarrollo de metástasis ósea. Los pacientes bajo tratamiento con este fármaco se caracterizan por presentar un remodelado óseo deficiente con una pobre actividad de las células claves para el desarrollo de tal proceso, que son: los osteoblastos, los osteoclastos y osteocitos. La incidencia de esta patología depende de dos factores, que son la potencia y la duración del tratamiento bajo BFF. Por lo cual, aquellos casos donde se administran estos fármacos de manera intravenosa, tienen una incidencia más elevada debido al mayor efecto que se obtiene por esta vía. Es de suma importancia que el especialista y el odontólogo estén conscientes de los riesgos que conllevan la administración de estos fármacos y la prevención y el manejo de la Osteonecrosis. Igualmente informar a los pacientes que van a iniciar una terapia con BFF sobre los beneficios y riesgos que conllevan la administración de estos fármacos, haciendo énfasis en el alto riesgo de Osteonecrosis...

Bisphosphonates induced osteonecrosis of the maxilla can be defined as a pathologic condition characterized by the presence of necrotic exposed bone for more than eight weeks, in patients under BFF treatment without radiotherapy. Bisphosphonates are drugs used widely to prevent and treat a variety of metabolic disorders such as osteoporosis, bone cancer, cancer associated hypocalcaemia and to prevent bony metastasis. Patients treated with this kind of drugs, are characterized for deficient bone remodeling with low activity of key cells involved in the development of such process, they are: o and osteoblast, osteoclast and osteocyst. Incidence of this pathology depends on two factors, they are: the potency and the duration of the treatment. There for, those cases where BFF are administered intravenously, has higher incidence due to the higher effect. It is very important that the specialist and the dentist are aware of the risk related to administration of BFF and the prevention and management of Osteonecrosis. Inform the patients about to initiate BFF therapy regarding the benefits and risk related to the use of BFF and associated osteonecrosis...

Taponamiento cardiaco como primera manifestación de una neoplasia de pulmón / Cardiac tamponade as first manifestation of a lung neoplasm

INTRODUCCIÓN: En el taponamiento cardiaco existe restricción del llenado del corazón debido a un incremento de la presión de la cavidad pericárdica secundario a derrame pericárdico. Este aumento puede alcanzar valores que lleguen a superar las presiones fisiológicas de las cavidades derechas, comprometiendo así el llene de éstas, afectando secundariamente la precarga del ventrículo izquierdo. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente de 52 años, sexo masculino, con antecedentes de tabaquismo y diabetes mellitus tipo 2, que consultó al servicio de urgencias del centro asistencial Víctor Ríos Ruiz de Los Ángeles por cuadro caracterizado por dolor cólico epigástrico, asociado a nauseas, vómitos, distensión abdominal, coluria, oliguria, anorexia, constipación, astenia, adinamia y malestar general. Es hospitalizado en el servicio de cirugía por sospecha de colecistitis aguda, se realiza ecografía abdominal donde se pesquizó líquido libre perihepático y periesplénico, y aumento del calibre de la vena cava inferior con derrame pleural bilateral. Comenzó con hipotensión, pulso paradojal e ingurgitación yugular, por lo que es trasladado a UCI donde la ecocardiografía confirmó taponamiento cardiaco. Se realizó pericardiocentésis y estudio del líquido, que muestra células de aspecto neoplásico. Se realizó tomografía axial computarizada (TAC) encontrándose lesión sólida en lóbulo pulmonar inferior izquierdo, nódulo en lóbulo medio y múltiples adenopatías mediastínicas e hiliares bilaterales. DISCUSIÓN: El derrame pericárdico maligno suele presentarse como taponamiento cardiaco, siendo la causa más frecuente el cáncer de pulmón. El pronóstico de un derrame pericárdico en contexto de cáncer pulmonar es más bien ominoso, llegando a ser menor a los 3 meses de vida.

INTRODUCTION: In cardiac tamponade, there is a filling restriction of the heart due to increased pressure of the pericardial cavity secondary to pericardial effusion. Pressure can reach values greater than that of the right heart cavities, compromising their filling, and, secondarily, affecting the preload of the left ventricle. CASE REPORT: A 52-year old male, with type 2 diabetes mellitus, consulted to the emergency department of Víctor Ríos Ruiz Hospital of Los Angeles, Chile for epigastric colic pain, nausea, vomiting, abdominal distention, choluria, oliguria, anorexia, constipation, asthenia, adynamia and malaise. He is admitted to the surgery ward on the suspicion of acute cholecystitis. Abdominal ultrasound showed perihepatic and perisplenic free fluid and increased caliber of the inferior vena cava, associated with bilateral pleural effusion. Hypotension, paradoxical pulse and jugular engorgement developed, so he is transferred to the ICU where echocardiography confirmed cardiac tamponade. Pericardiocentesis was performed, which showed malignant cells on microscopy. A computerized tomography (CT scan) showed a solid mass in the left inferior lung lobe, a nodule in the middle lobe and multiple mediastinal and hiliar bilateral lymphoadenopaties. DISCUSSION: Malignant pericardial effusion commonly presents as cardiac tamponade, being the lung cancer its main etiology. The prognosis of pericardial effusion in lung cancer is rather ominous, with an overall survival of less than 3 months.